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Atto Senato Interrogazione a risposta orale 3-03211 presentata da PAOLA BINETTI martedì 29 marzo 2022, seduta n.419 BINETTI - Al Ministro della salute . - Premesso che: l'8 ottobre 2021 il Senato ha approvato in via definitiva il disegno di legge recante "Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare" (legge 10 novembre 2021 n. 175), definito punto di partenza per garantire equità delle cure e sostegno alla ricerca a tutti i pazienti con una malattia rara; in realtà non esiste un significato univoco di malattia rara: nell'Unione europea si definisce rara una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10.000; ma esistono anche malattie rarissime, che interessano poco più di una persona su 100.000. Nell'Unione europea le persone affette da malattie rare si stimano tra 27 e 36 milioni, in Italia potrebbero esser circa 2 milioni; tra queste persone ve ne sono alcune la cui malattia rara è ancora senza diagnosi e presentano necessità specifiche non soddisfatte dal Sistema sanitario nazionale; mancano programmi sostenibili dedicati appositamente alle malattie senza diagnosi, per garantire ai pazienti un accesso tempestivo alla diagnosi e al supporto sociale. Ottenere una diagnosi è spesso la chiave per accedere ad un'assistenza medica e sociale efficace, ma paradossalmente se non c'è una diagnosi, non c'è neppure un numero di codice e quindi non si può accedere a determinati esami di nuova generazione, a carico del SSN, più sofisticati e più cari, ma indubbiamente più precisi come i test genomici; per la popolazione di pazienti non diagnosticati è importante considerare la suddivisione in gruppi distinti in base ai diversi motivi che portano a difficoltà nell'ottenimento della diagnosi. Per esempio "Non ancora diagnosticato" indica un paziente che vive con una patologia non diagnosticata, nonostante una diagnosi sia disponibile; mentre "Non diagnosticabile SWAN" fa riferimento a un paziente per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Questo tipo di paziente può ricevere una diagnosi erronea, in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre; per il gruppo "Non ancora diagnosticato" è necessario migliorare l'accesso e la qualità degli strumenti di diagnosi, così come l'accesso ad un database genomico esaustivo; per il gruppo "Non diagnosticabile SWAN" è necessario integrare nella pratica clinica un numero maggiore di metodologie d'analisi per la diagnosi, come la genomica; in realtà lo scambio di conoscenze e informazioni relativo a queste malattie attualmente non è, né strutturato, né coordinato a livello nazionale ed internazionale, l'accesso e l'uso delle risorse disponibili a livello di SSN è complesso e risulta particolarmente problematico per i pazienti affetti da malattie rare senza diagnosi; attraverso iniziative già esistenti, si dovrebbe promuovere uno scambio di informazioni etico e responsabile. Questo percorso potrebbe facilitare la diagnosi, aumentare la collaborazione clinica, facilitare la ricerca, e rendere più rapida la cura di malattie rare e senza diagnosi; aumenterebbe la possibilità di ricevere una diagnosi accurata nella maniera più rapida ed efficiente possibile, assicurando allo stesso tempo che, durante l'attesa della diagnosi, il paziente riceva le migliori cure e supporto sociale possibili; anche questi pazienti dovrebbero essere coinvolti, insieme a tutte le altre parti interessate, nella gestione di programmi ad hoc per loro, per stabilire le priorità e contribuire al miglioramento delle cure; pur essendo senza diagnosi devono poter accedere ad un percorso di cure e di supporto sociale completo, anche prima di ricevere una diagnosi, come previsto dalle Raccomandazioni internazionali di Tokio per i malati rari senza diagnosi, del 2016; è sempre più necessario promuovere uno scambio di informazioni etico e responsabile a livello internazionale, per contribuire alla diagnosi clinica, portare innovazione nella ricerca e fornire nuove informazioni riguardati i meccanismi delle malattie; lo scambio di informazioni e conoscenze dovrebbe essere coordinato e promosso in modo da fornire ai pazienti un accesso tempestivo ed efficiente alle risorse, si chiede di sapere se il Ministro in indirizzo ritenga necessario che venga attribuito alle malattie rare senza diagnosi un codice che consenta ai pazienti di accedere, a carico del SSN, a tutte le indagini necessarie per chiarire la loro mancata diagnosi il più tempestivamente possibile e poter contare sui LEA. (3-03211)